文章来源：优乐复生｜ 时间：2022-11-08
近日，欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）公布了2022年 BRCA1/2和其他HRR基因变异分类的在线个体评估室间质评结果报告。优乐复生在本次质评中提交结果与标准答案完全一致，满分通过。
EMQN是一家为全球实验室提供外部质量评估（EQA）服务的非营利性机构，致力于提高临床分子遗传学检测质量。该机构通过“英国皇家认可委员会”（UKAS）和《能力验证提供者认可准则》（ISO17043）的认可，在全球范围开展多项基因突变检测室间质量评价活动，旨在全面评估医学检验机构使用分子遗传学技术的准确性、质量管理的规范性和检测服务的专业性。
BRCA1/2与其他HRR基因上的致病变异导致DNA同源重组缺陷，是遗传性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌的致病遗传因素。同时，DNA同源重组缺陷使得肿瘤细胞对PARP抑制剂药物高度敏感，因此上述变异的正确检出关系到肿瘤患者的准确用药指导。准确地区分致病与非致病HRR相关变异，才可为患者及家人提供有价值的信息。
EMQN BRCA1/2和其他HRR基因变异分类室间质评用于评估全球基因诊断实验室对BRCA1/2和其他HRR基因变异的解读和注释能力。优乐复生满分通过此次质评项目，体现了优乐复生检测及解读内部标准与国际标准保持一致。未来，优乐复生将继续秉承质量先行，患者利益至上的理念，为客户提供准确可靠的检测服务。
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