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技术平台

依托对临床需求的深刻理解、基础生物学的深入洞察、信息算法的持续创新,发现全新的生物标志物;通过完备可靠的研发管理体系、诊断方法技术的持续创新,不断将科学发现转化为创新产品,满足市场需求。

科学发现

通过单细胞多组学、表观遗传学、生物信息学算法的研究开发,创新性地整合现有技术资源、提出新的方法框架,准确鉴定关键分子生物学事件,发现该生物标志物与临床结局的因果关系,大幅提升研发成功率、缩短研发周期。

产品转化

利用自主研发DNA甲基化修饰检测和甲基化单倍型分析技术,实现了在外周血/尿液中对特定细胞来源的游离DNA片段进行高效的定性和定量检测,将科学发现转化为高准确率、高可及性的体外诊断产品。

临床研究

Challenge-BLCA研究

无创子痫前期早筛探索性研究

膀胱癌肿瘤标志物表观遗传学和遗传学队列研究(Cancer HALLmark Epigenetics and Genetics of BLCA,Challenge-BLCA study)是一项多中心、前瞻性、观察性的研究,本研究按照中国临床研究管理办法、赫尔辛基宣言和中国湖北省人类遗传资源保存中心(湖北省生物样本库)伦理规范进行。本研究临床信息和样本(包括血液、尿液、手术组织标本和原发性癌细胞),收集自中国武汉、恩施、北京和攀枝花4个城市的5家医院,由国际生物与环境样本库协会正式会员⸺湖北省生物样本库处理保存(https://irlocator.isber.org/details/60)。 本研究获得了所有入组捐赠者的书面知情同意书,2018年9月至2020年10月,由湖北省生物样本库采集224位捐赠者(145位疑似尿路上皮癌捐赠者和79位无尿路上皮癌志愿者)的304例生物样本(271例尿液样本和33例尿路上皮癌组织样本),并对其进行跟踪随访。邀请三位病理学家分别独立进行疑似尿路上皮癌患者的组织学诊断。常规实验室检查和病理学评估根据相关的中国临床指南和方案进行。本研究通过二代测序,分析受检者尿液或组织中肿瘤细胞特有的DNA甲基化修饰,从分子层面辅助临床诊断,其中训练队列来自33例尿路上皮癌组织和12例无尿路上皮癌志愿者的尿液,验证队列来自212位捐赠者(145位疑似尿路上皮癌捐赠者和67位无尿路上皮癌志愿者)的259例尿液样本,并邀请第三方统计员进行揭盲并对验证结果进行统计。

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