优昂 Euler Oncology®同源重组修复缺陷检测
优昂 Euler Oncology®-同源重组修复缺陷(HRD)检测,通过肿瘤HRR突变分析并计算同源重组修复缺陷分数,从而判断HRD状态。同时检测85个基因,包含HRR相关基因、遗传性肿瘤易感基因、靶向药物敏感性基因,可检测包括点突变、插入缺失、扩增及基因融合等全部变异类型,对相关肿瘤所需PARP抑制剂、其它靶向药物、化疗药物、免疫检查点抑制剂、内分泌药物提供精准的参考依据,全面筛查靶向药物获益人群。
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人体细胞每天都在遭受着内源性及外源性损伤。HRR相关基因参与DNA双链断裂的的同源重组修复,PARP参与非同源重组修复。PARP抑制剂通过抑制DNA修复蛋白结合,并使PARP从DNA缺口处解离,阻断后续的DNA修复过程。如果PARP功能被抑制就会导致DNA断裂的积累 。而如果细胞发生BRCA1/2基因突变或HRR通路其他基因突变,就会引起HRD,导致DNA双链断裂修复无法完成,从而诱导肿瘤细胞凋亡。研究显示HRD/DDR通路相关的基因突变与PARPi和铂类药物的治疗疗效相关。
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