文章来源:优乐复生| 时间:2017-06-13
01 活 动 内 容 50个核心家系血液或组织样本和50个核心家系数据样本; 每个客户享有2个家系免费名额(样本送测或数据分析均可),满额为止。 02 入 组 标 准 01 优先筛选家庭经济状况较差,无力承担检测费用或者做过数次基因检测,未找到病因的遗传病患者; 02 优先筛选满足优乐复生样本要求和附带完整病例及检验结果的样本; 03 优先筛选核心家系全外显子项目样本。 03 样 本 要 求 样本 外周血总量≥2mL;抗凝剂:建议使用EDTA,不建议使用枸橼酸钠,禁止使用肝素。 组织样本 获得新鲜的组织样本后,立即置于液氮中快速冷冻;液氮冷冻半小时后,干冰运输。 数据样本 全外显子测序(WES) 数据格式fastq文件,数据量>=10Gb,Q30>=80%,外显子目标区域覆盖度>95%,测序深度中位值>50x 高覆盖全基因组测序(H-WGS) 数据格式fastq文件,数据量>=120Gb,Q30>=80%,测序深度中位值>=30x 低覆盖全基因组测序(L-WGS) 数据格式fastq文件,数据量>=18Gb,Q30>=80%,测序深度中位值>=5x 04 参 与 方 式 二、拨打电话:010-53858091 转 8004 参与活动。
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